Atrofia muscolare spinale e atrofia cerebrale

L'atrofia muscolare spinale e l'atrofia cerebrale sono due patologie molto rare che causano rispettivamente l'indebolimento dell'apparato muscolare e il danneggiamento delle cellule cerebrali. 

L'atrofia muscolare può interessare tutte le fasce muscolari e, tra queste, i muscoli più colpiti sono quelli dell'apparato respiratorio. Questa condizione comporta serie difficoltà di movimento, l'incapacità di mantenere la posizione eretta, gravi contratture, difficoltà respiratorie e forti dolori articolari.
L'atrofia cerebrale, invece, colpisce principalmente le cellule cerebrali e le connessioni neurali, causando una progressiva perdita della capacità di coordinamento, movimento e seri disturbi del linguaggio. 

Sul sito Ortopedie Baldinelli è possibile trovare una vasta gamma di dispositivi medici utili nel trattamento delle due patologie, i quali consentono affrontare la malattia con l'ausilio di strumenti idonei a supportare e coadiuvare le principali terapie. 

Sintomi dell'atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale causa importanti disturbi motori che si manifestano con la difficoltà di masticazione e deglutizione, improvvisa diminuzione del tono muscolare, involontarie contrazioni o spasmi frequenti, difficoltà respiratorie e intorpidimento delle fasce muscolari.
In questi casi il paziente può ottenere sollievo e un sensibile miglioramento delle condizioni di vita utilizzando dispositivi medici che stimolino e agevolino i più comuni movimenti, come pettorali ortopedici con bretelle o i gilet dorsali. 

Sintomi dell'atrofia cerebrale

L'atrofia cerebrale non presenta sintomi univoci, poichè gli stessi variano in base all'area cerebrale colpita dalla patologia. Quest'ultima può infatti causare demenza (con conseguente perdita di memoria e delle più comuni funzioni motorie), convulsioni e afasie.
I pazienti affetti da atrofia cerebrale dovrebbero essere monitorati costantemente, poichè a seconda dello stato d'avanzamento e gravità della malattia possono costituire un serio pericolo per se stessi. È dunque consigliato l'uso di sponde per letto che limitino i movimenti involontari durante il sonno, mentre nel caso in cui il paziente debba rimanere a letto per lungo tempo i materassi dotati di compressori aiutano a prevenire la formazione di piaghe da decubito.

Diagnosi

La diagnosi dell'atrofia muscolare spinale è basata principalmente su un'approfondita anamnesi del paziente, accompagnata da specifici test genetici. Nella maggior parte dei casi viene prescritta l'elettromiografia e una biopsia muscolare, le quali permettono di stabilire con precisione quali siano le fasce muscolari interessate dalla patologia e il livello di gravità di quest'ultima. 

La diagnosi dell'atrofia cerebrale prevede esami come la TAC e la risonanza magnetica nucleare dell'encefalo. Entrambi questi test consentono di avere una chiara visione delle zone neurali danneggiate dalla malattia e comprendere il livello di avanzamento della stessa. Al fine di individuare la migliore terapia possibile, il medico deve inoltre eseguire un'attenta analisi della storia medica familiare del paziente e individuare la causa principale che ha causato la patologia. Nella maggior parte dei casi, infatti, agire su quest'ultima comporta un netto miglioramento delle funzioni neurologie e motorie.

Terapie consigliate

L'atrofia spinale cerebrale è una terapia degenerativa per la quale, ad oggi, non esistono trattamenti che consentono di debellarla completamente. Le più innovative terapie, tuttavia, permettono di operare un importante controllo sulle conseguenze della stessa, rallentandone in modo significativo l'avanzamento o bloccandolo del tutto.
La terapia fisica e riabilitativa, ad esempio, offre la possibilità di contrastare e migliorare sensibilmente l’immobilizzazione delle articolazioni, evitare l'ulteriore degenerazione delle fasce muscolari e ottimizzare la circolazione sanguigna; è previsto l'uso di sedie a rotelle In questo caso è consigliato l'uso sedie a rotelle che consentano al paziente di preservare nel miglior modo possibile la propria indipendenza o, nei casi più gravi, di dispositivi di ventilazione meccanica che facilitano la respirazione notturna.
Le più comuni terapie farmacologiche, invece, prevedono l'assunzione di nusinersen, del farmaco orale risdiplam.
L'ultima opzione è data dalla terapia genica onasemnogene abeparvovec.
Attualmente sono in corso alcune terapie in fase sperimentale, le quali prevedono l'iniezione diretta di farmaci o l'utilizzo di spinte idrostatiche che possono alleviare le tensioni articolari e rafforzare i muscoli respiratori (terapia Acqua).

Anche per l'atrofia cerebrale, purtroppo, non esistono cure definitive. Le principali terapie, tuttavia, consentono di alleviare significativamente i sintomi della patologia e rallentarne il decorso. Le terapie consigliate prevedono l'assunzione di specifici farmaci che contrastino i tremori muscolari, le crisi epilettiche e prevengono ulteriori danni alle cellule cerebrali. Approcci come la psicoterapia cognitivo-comportamentale, la fisioterapia e terapia del linguaggio aiutano inoltre il paziente a conservare il più possibile le proprie facoltà mentali. È estremamente importante stimolare anche l'esercizio fisico o utilizzare strumenti, come i cunei divaricatori, che consentano al paziente di non assumere involontariamente posizioni scorrette che porterebbero a un ulteriore peggioramento delle generali condizioni fisiche.