Cos'è la malattia da prioni

La malattia da prioni è una patologia degenerativa del sistema nervoso, attualmente incurabile. Deriva dall'anomala trasformazione di una proteina nella forma detta, appunto, prione.

È conosciuta anche come encefalopatia spongiforme trasmissibile e può colpire sia i mammiferi sia gli esseri umani.

Cosa sono i prioni

I prioni sono delle mutazioni anormali di proteine che si trovano solitamente nel cervello e in alcuni altri tessuti umani o animali. Questi agenti infettivi proteici sono stati individuati per la prima volta nel 1982 da Stanley B. Prusiner, studioso di biochimica ed esperto neurologo.

Una delle loro caratteristiche principali è quella di essere privi di materiale genetico, oltre che resistenti ai raggi UV.

Nella malattia da prioni la proteina PrPC si ripiega su se stessa, assumendo una forma anomala e irregolare. Ciò può avvenire in qualsiasi tessuto essa sia presente ed il cervello è solitamente l'area maggiormente colpita in quanto è proprio in questa sede che si rileva la maggiore concentrazione e replicazione della proteina PrPC.

Gli studi effettuati se alcuni esemplari di pecore affette da malattia da prioni hanno individuato la formazione di una forma anomala della proteina PrPC, definita in questo caso proteina scrapie (PrPSc) in quanto gli ovini tendevano a gettarsi contro muri e steccati, graffiandosi e stracciandosi la lana.

Una volta che le proteine tossiche iniziano a replicarsi all'interno del cervello o dei tessuti infetti, formano delle piccole bolle, i vacuoli, che col tempo finiscono per ridurre questi tessuti simili ad una spugna, ovvero pieni di microscopici forellini. Le cellule infettate hanno vita breve: dopo la comparsa dei primi sintomi, infatti, la malattia progredisce in fretta e la morte della maggior parte del tessuto celebrale porta inevitabilmente alla morte dell'organismo infetto.

Classificazione e tipologie delle malattie da prioni

Nel corso del tempo, si è riusciti a identificare diverse forme di malattie da prioni e le si è suddivise in 3 differenti gruppi:

• le malattie sporadiche sorgono senza un motivo particolare e possono colpire in qualsiasi momento qualsiasi individuo;
• le malattie famigliari sono ereditarie e possono insorgere quando nella storia familiare di un determinato soggetto sono già state registrate delle mutazioni anomale della proteina PrPC;
• le malattie acquisite, infine, vengono contratte in seguito all'esposizione di un individio ad un altro organismo infetto.

Tra le malattie da prioni si identificano inoltre tre differenti tipologie, che a loro volta possono assumere forma sporadica, famigliare o acquisita:

- la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), che inizialmente causa una blanda perdita di memoria e degenera in contrazioni e spasmi muscolari involontari, causando una grave perdita della coordinazione;

- l'insonnia fatale, che può causare problemi ad addormentarsi e rimanere addormentati, un declino delle facoltà mentali e successivamente perdita di coordinazione nei movimenti;

- prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi (VPSPr), che causa sbalzi d'umore, perdita dei freni inibitori, difficoltà a parlare e successivamente anche a deambulare.

Attualmente non è ancora stata trovata una cura efficace per le malattie da prioni, infatti coloro che ne sono affetti vanno incontro alla morte in un lasso di tempo che può variare da qualche mese a pochi anni.

È tuttavia possibile alleviare le sofferenze delle persone infette grazie all'utilizzo di alcuni strumenti ortopedici, in grado di dare conforto e aiutare i pazienti nel corso della malattia.

Strumenti ortopedici per la malattia da prioni

Tra i sintomi maggiormente invalidanti della malattia da prioni troviamo la difficoltà a deambulare e la perdita di coordinazione dei movimenti.

A seconda della gravità del disturbo, vi sono diverse attrezzature di tipo ortopedico che possono alleviare le difficoltà motorie dei pazienti sia nei primi stadi della malattia sia negli ultimi. Tra questi si possono menzionare:

- tutori ortopedici per le ginocchia, che mirano a contrastare le instabilità del ginocchio in generale, i legamenti collaterali, l'artrosi, le sindromi dolorose femoro-rotulee e le patologie meniscali. Tra i modelli consigliati, ci sono la ginocchiera in neoprene con stabilizzatore rotuleo e articolazioni Tielle, la ginocchiera elastica con fibra di carbonio e taping integrato C Knee TO3111 Tenortho e la ActiveX ginocchiera avvolgente con articolazioni Tielle;

- tutori ortipedici per polpacci e caviglie, che contrastano l'insorgere dell'artrosi della tibio-tarsica, le tendiniti della caviglia, le tendinopatie dei peronei e il metatarso varo addotto supinato. Tra i modelli consigliati, ci sono la cavigliera elastica Gamma Tonic in fibra carbonio con stabilizzazione latero-mediale Tenortho e il tutore per la correzione delle malformazioni dell’avampiede Bebax Tielle;

- tutori per le articolazioni superiori, specifici per le spalle, il busto, i gomiti e i polsi. Tra i modelli consigliati, ci sono il raddrizzaspalle Orione, l'iperestensore TC35 PLUS Busto rigido a 3 punti con articolazioni ascellari Tielle Camp, la gomitiera elastica con fibra carbonio TO2107 Tenortho e la polsiera steccata fibra di carbonio TO2216 Tenortho.

I pazienti affetti da malattie da prioni, possono inoltre ricevere il supporto di alcune associazioni come l'Associazione Italiana per Encefalopatie da Prioni - ONLUS (A.I.En.P), l'Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale (AFIFF) e il CJD International Support Alliance (CJDISA).